Nell'Uomo

Iter diagnostico nell'uomo

Le finalità che lo specialista si pone nello studio del maschio infertile sono:

  • L'identificazione della causa della sterilità
  • La valutazione dell'eventuale possibilità di rimuovere la causa e quindi di ripristinare la fertilità
  • La valutazione dell'eventualità di ricorrere in prima istanza a tecniche di riproduzione assistita

L'iter diagnostico nell'uomo può essere così schematizzato:

  • Anamnesi
  • Esame obiettivo
  • Indagini diagnostiche

Anamnesi

L'anamnesi è una tappa fondamentale nell'iter diagnostico del maschio infertile in quanto ci permette di raccogliere dati su:

  • Anamnesi familiare (infertilità, poliabortività, nati morti, malattie genetiche ed endocrine)
  • Anamnesi patologica remota (malattie sistemiche, malattie dell'apparato genitale ed utilizzo di farmaci potenzialmente dannosi per la spermatogenesi)
  • Anamnesi lavorativa
  • Anamnesi sessuale
  • Stile di vita

Esame Obiettivo

L'esame obiettivo del maschio infertile è suddiviso in:

- Generale (valutazione di peso, altezza, pressione sanguigna, esame fisico generale, caratteri sessuali secondari).

- Andrologico (valutazione di pene, testicoli, epididimi, vasi deferenti, volume testicolare, funicolo, inguine, prostata e vescicole seminali).

La prostata e le vescicole seminali devono essere studiate mediante l'esplorazione rettale che consente, se correttamente eseguita, di dare notizie preziose sull'apparato genitale interno.

Indagini Diagnostiche

Le indagini diagnostiche variano in base all'anamnesi e all'esame obiettivo, che permettono di dare la priorità ad una valutazione endocrina o ad un approfondimento morfologico-funzionale dell'apparato genitale interno. Vale a dire:

  1. 1. Spermiogramma
  2. 2. Spermiocoltura
  3. 3. Ricerca di spermatozoi nelle urine
  4. 4. Test di Stamey
  5. 5. Studio ormonale
  6. 6. Studio del cariotipo
  7. 7. Studio genetico
  8. 8. Studio ultrasonografico
  9. 9. Biopsia testicolare

1. Spermiogramma

Lo spermiogramma è l'esame del liquido seminale  e rappresenta il punto di partenza per le indagini del maschio infertile. Consiste in una  valutazione delle caratteristiche macroscopiche e microscopiche del liquido seminale.

Le caratteristiche macroscopiche sono : l'aspetto, la viscosità e la fluidificazione. In questa fase si valutano anche il volume e il pH seminale.

L'esame microscopico consiste nel valutare il numero totale di spermatozoi, la loro concentrazione per ml di eiaculato, la percentuale di motilità e la morfologia degli stessi.

Le valutazioni eseguite su campioni seminali devono essere confrontate con valori di riferimento che consentono di decidere in merito alla gestione del paziente e dei protocolli diagnostici e clinici. I valori di riferimento sono stati ottenuti da una selezione retrospettiva di uomini fertili definiti come uomini le cui partner hanno concepito entro dodici mesi di rapporti mirati al concepimento (Cooper et al.,2010)

  • Normozoospermia : eiaculato con concentrazione di spermatozoi > 15 milioni/ml, con motilità totale >40%, motilità  progressiva> 35%, morfologia normale>4%
  • Oligozoospermia : concentrazione di spermatozoi< 15 milioni/ml di eiaculato
  • Astenozoospermia : motilità progressiva <40%
  • Teratozoospermia : morfologia normale<4%
  • Oligo-Asteno-terato-zoospermia : alterazione dei tre parametri sopra citati
  • Criptozoospermia : assenza di spermatozoi nell'eiaculato ma presenza di spermatozoi dopo centrifugazione
  • Azoospermia : assenza di spermatozoi nell' eiaculato anche dopo centrifugazione
  • Aspermia : assenza di eiaculato

Il liquido seminale viene raccolto in un contenitore sterile mediante masturbazione dopo 3 giorni di astinenza dai rapporti sessuali.

2. Spermiocoltura

La spermiocoltura è una indagine microbiologica e ha lo scopo ricercare eventuali germi patogeni nel liquido seminale. In caso di anamnesi positiva o in prospettiva di un ciclo di procreazione assistita deve sempre essere ricercata la Chlamydia Trachomatis e l'Ureaplasma Urealiticum.

In caso di sviluppo di germi patogeni viene effettuato l'antibiogramma per poter somministrare al paziente il farmaco più efficace.

3. Ricerca degli spermatozoi nelle urine

Questo test consiste nell'esaminare le urine dopo un rapporto sessuale; deve essere sempre effettuato quando si sospetta una eiaculazione retrograda o in caso di volume seminale ridotto.

4. Test di Stamey

E' l'esame citologico e microbiologico del secreto prostatico raccolto mediante massaggio prostatico. E' indicato effettuarlo quando si sospetta una flogosi delle vie seminali o urinarie.

5. Studio ormonale

Una alterazione primitiva endocrina nell'infertilità maschile è rara, riscontrandosi nel 3% dei casi. Lo studio ormonale deve essere effettuato in tutti i casi oligozoospermia grave, di azoospermia, di sospetta patologia ipotalamo-ipofisaria e testicolare o di alterazione della funzione sessuale).

Lo studio ormonale di base comprende la determinazione delle gonadotropine (LH ed FSH) e del testosterone. Come esami di seconda linea, sulla base dei dati clinico-anamnestici e di laboratorio di base possono essere indicati il dosaggio della prolattina, dell'estradiolo, dell'HCG, degli ormoni tiroidei e surrenalici.

6. Studio del cariotipo

La mappa cromosomica deve essere sempre effettuata nella valutazione di un maschio infertile, in quanto la prevalenza di anomalie cromosomiche in questa popolazione è del 5%.
La frequenza delle anomalie strutturali aumenta fino al 13.7% nei maschi azoospermici.

7. Studio genetico

Oltre all'analisi del cariotipo, la valutazione di un maschio infertile può richiedere lo studio di specifici geni, sia per il ruolo che tali mutazioni geniche possono avere nella patogenesi della sterilità, sia per il rischio di trasmissione alla prole.

Le indagini genetiche più frequenti sono:

Ricerca di microdelezioni del braccio lungo del cromosoma Y :in quanto spesso presenti in caso di oligoastenoteratozoospermia medio - grave e azoospermia non ostruttiva

Ricerca di mutazioni del gene associato alla fibrosi cistica :per la rilevante associazione tra le mutazioni di questo gene e l'agenesia dei dotti deferenti, con conseguente azoospermia ostruttiva

8. Studio Ultrasonografico

Lo studio ultrasonografico del maschio infertile comprende:

  • Ecografia scrotale : da eseguire in tutti i casi di alterazioni del liquido seminale e in caso di sospetta patologia testicolare o epididimaria
  • Ecocolor-Doppler scrotale: da esegiure in caso di varicocele clinico e di alterazione del liquido seminale
  • Ecografia prostato-vescicolare transrettale: da eseguire in caso di volume seminale ridotto, azoospermia con sospetta componente ostruttiva e di sospetta patologia flogistica prostato-vescicolare.

9. Biopsia testicolare

La biopsia testicolare è una tecnica utilizzata per il recupero dei gameti maschili nei casi di azoospermia e di aneiaculazione.
La tecnica che al giorno d'oggi consente il recupero del maggior numero di gameti è la TESE (Testicular Sperm Extraction).
La biopsia è utilizzata sia nella fase diagnostica che in quella terapeutica durante l'ICSI. In quest'ultimo caso viene effettuata in contemporanea al prelievo ovocitario con utilizzo dei gameti a fresco.
Non esistono parametri predittivi certi circa il successo o meno del recupero degli spermatozoi dal testicolo. L'età del paziente, il volume testicolare, il risultato di precedenti risultati istologici e il valore dell' FSH hanno un valore prognostico indicativo, ma non di certezza.

In caso di azoospermia ostruttiva è possibile recuperare i gameti maschili mediante aspirazione testicolare con la TESA (Testicular Sperm Aspiration) con una percentuale di successo del 97%, mentre nella azoospermia non ostruttiva è solo dell'11% che sale al 47% convertendo la tecnica in TESE.